La hipertermia Maligna (HM) es una enfermedad genética, poco frecuente y potencialmente fatal, que afecta al músculo esquelético. Se manifiesta en individuos susceptibles como una respuesta hipermetabólica frente a la exposición de estímulos gatillantes como los anestésicos inhalatorios, el relajante muscular succinilcolina. La crisis de HM es una respuesta bioquímica en cadena "gatillada" o desencadenada en la musculatura de los en los pacientes susceptibles por los anestésicos antes descritos. Los signos mas comunes de una crisis incluyen taquicardia (aumento de la frecuencia cardiaca), aumento metabolismo basal, rigidez muscular y fiebre, que puede superar los 40 grados Celsius.
Las complicaciones graves incluyen: paro cardiaco, daño cerebral, hemorragia interna o falla de otros sistemas orgánicos. La muerte puede ocurrir debido a colapso cardiovascular.
Se llama susceptibles a aquellas personas que pueden desarrollar un reacción de HM ante la exposición de los agentes gatillantes o desencadenantes. Cerca de 40 defectos genéticos han sido asociados a la HM. La susceptibilidad a la HM se asocia a un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que hijos y hermanos de un paciente con susceptibilidad a la HM tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen de la HM y por eso serían susceptibles también. Ellos por lo tanto, pueden desarrollar un reacción de HM ante la exposición de los agentes gatillantes o desencadenantes antes descritos. Sin embargo, aquellos que son portadores de esta susceptibilidad pueden desconocer absolutamente este riesgo a menos de que ellos o algún miembro de sus familias, en relación a la anestesia, desarrollen una crisis que amenace sus vidas. Es importante saber que no todos los portadores del defecto genético relacionado con HM desarrollan un episodio crítico en cada exposición a los anestésicos desencadenantes.
Como se describió anteriormente, esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que hijos y hermanos de un paciente con susceptibilidad a la HM tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen de la HM y por eso serían susceptibles también. A medida que uno se aleja en el árbol genealógico, la posibilidad de ser susceptible disminuye, por ejemplo un tío o un nieto del afectado, tendría un 25 % de probabilidad de heredar el gen.
Son gatillantes de HM los anestésicos volátiles inhalatorios (sevofluorano, desfluorano, isofluorano, halotano, enfluorano, methoxyfluorane) y la succinilcolina, un relajante muscular depolarizante.
Todas las otras drogas anestésicas son seguras. Algunos ejemplos de anestésicos seguros son: Oxido nitroso, anestésicos locales, propofol, etomidato, narcóticos, benzodiazepinas, tiopental sódico, ketamina, los relajantes musculares no-depolarizantes (usados para producir parálisis muscular transitoria) son también seguros: pancuronio, vecuronio, cisatracurio, atracurio, rocuronio, mivacurio.
La crisis HM debe ser identificada y tratada tempranamente en su desarrollo de manera de conseguir resultados exitosos. El tratamiento debe ser el preciso, acucioso y continuado por varias horas luego del comienzo de un episodio. Desde 1979, la droga dantrolene ha estado disponible para el tratamiento de las crisis de HM y ha contribuido enormemente en el dramático descenso que han tenido las muertes. Es entonces vital que todos los hospitales, centros ambulatorios y consultorios donde se administre anestesia general cuenten con una provisión completa de dantrolene inmediatamente a mano.
Además, quien esté a cargo debe contar con la capacidad de rápidamente bajar la temperatura corporal, medir los cambios ácido-base sanguíneos, la coagulación, electrolitos plasmáticos y tests para evaluar el daño muscular.
El comité de HM de la Sociedad de Anestesiología de Chile ha creado las Recomendaciones para el Manejo de la HM, en caso de que se presente un paciente susceptible o una crisis de HM.
La mejor manera de prevenir la HM es a través de la detección precoz de los pacientes susceptibles antes de la cirugía. Los pacientes que tengan historia familiar de HM o aun sugerente de HM deberían asegurarse de comunicar esta información a aquellos que estarán a cargo de su anestesia. Los pacientes deberían asegurarse de que la instalación (hospital, centro quirúrgico o consultorio del cirujano) tenga dantrolene almacenado en cantidad suficiente para enfrentar una crisis y que se encuentre también disponible el protocolo de tratamiento. Los pacientes susceptibles de HM deberían siempre informar su condición de HM susceptible e idealmente llevar consigo alguna identificación que lo indique.
Debido a que la HM se considera un trastorno hereditario dominante, todos los miembros de una familia en que ha ocurrido algún episodio de HM, deben ser considerados como susceptibles de HM y deben ser manejados como tales, a no ser de que se demuestre otra cosa.
Se debe hacer notar que no se puede estar seguro de que aquellos que han recibido anestesia y no han tenido problemas estén libres de riesgo. De hecho, han ocurrido muertes en pacientes que han recibido múltiples anestesias previamente sin complicaciones.
Ciertamente, toda familia con historia de muertes o complicaciones relacionadas a la anestesia debe hacer saber esto a su anestesiólogo antes de someterse a cirugía.
No existe actualmente disponible algún test diagnóstico simple para el chequeo de la población general (por ejemplo, tests sanguíneos). Debido a que no todos los genes responsables de producir HM han sido identificados, los tests genéticos son útiles sólo en familias con antecedentes de HM.
Aún cuando el test genético no muestre que se está en presencia de uno de los genes de HM, aún podría haber algún otro gen no identificado y por lo tanto se podría estar en riesgo para HM. El test mas exacto se llama Caffeine Halothane Contracture Test (CHCT). Este consiste en hacer una biopsia de músculo del muslo. Este examen se realiza cuando un paciente ha tenido previamente una reacción sospechosa a la anestesia o en pacientes con historia familiar de HM.
El test esta disponible solo en cuatro centros autorizados en los Estados Unidos y uno en Canadá. Lamentablemente en Chile no existe y en caso de que algún paciente quiera someterse al examen, la biopsia debe ser tomada en EEUU, ya que para el estudio se requiere que la muestra de músculo esté fresca. El costo es de entre 6 mil y 10 mil dólares.
Afortunadamente si. Los pacientes conocidos como susceptibles a HM pueden someterse a cirugía sin ningún problema. La precaución que hay que tener, es que deben usarse una anestesia libre de gatillantes y deben tomarse precauciones especiales, incluyendo monitoreo estricto de las funciones vitales.
Durante la cirugía en un paciente susceptible de HM el anestesiólogo debe:
Evitar el uso de agentes anestésicos gatillantes.
Familiarizarse con los signos y con el tratamiento de la HM.
Monitorizar en forma continua la concentración de CO2 espirado del paciente.
Monitorizar en forma continua de la temperatura del paciente.
Tener el poster de tratamiento creado por el Comité de HM de la Sociedad de Anestesiología de Chile dentro del pabellón y tener almacenada una cantidad adecuada de dantrolene.
En Chile, se puede obtener información adicional tanto para los profesionales de la salud como para las personas susceptibles de HM en el Comité de HM de la Sociedad de Anestesiología de Chile.
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